DNA e sport Cosa possono dirci i nostri geni

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Quentin Jones
DNA e sport Cosa possono dirci i nostri geni

Nozioni di base: tipo di fibra muscolare e capacità atletica

Le fibre muscolari umane possono essere classificate in due categorie. Fibre muscolari a contrazione lenta (rosse) e fibre muscolari a contrazione rapida (bianche). Probabilmente hai già sentito parlare dei diversi tipi di fibre muscolari, ma potresti non esserti reso conto che la predominanza di ogni tipo di muscolo è determinata dalla genetica.

Il gene ACTN3 (Alpha Actinin) è attivo solo nelle fibre muscolari a contrazione rapida (bianche) e svolge un ruolo importante nella loro funzione. Questo gene è spesso inattivo a causa di una mutazione genetica che riduce la funzione delle fibre muscolari bianche e quindi la potenza esplosiva prodotta dai muscoli. Le fibre muscolari rosse aumentano la resistenza dei muscoli.

Ogni individuo ha due geni che producono ACTN3 e sono possibili le seguenti combinazioni di geni:

  • Tipo di resistenza: entrambi i geni sono inattivi e non producono la proteina ACTN3 (24% della popolazione)
  • Tipo di alimentazione: uno dei geni è attivo e produce la proteina ACTN3 (44% della popolazione)
  • Tipo di alimentazione: entrambi i geni sono attivi e producono la proteina ACTN3 (31% della popolazione)

Il secondo gene dello sport, ACE (Angiotensin Converting Enzyme), svolge un ruolo importante nella regolazione della pressione sanguigna.

L'ACE ha due forme: la variante sportiva di resistenza del gene ACE, che ha un effetto positivo sulla resistenza dei muscoli (che si trova nei maratoneti d'élite) e la forma di potenza del gene ACE, che rende i muscoli più adatti alla potenza e allo sprint. Ogni individuo ha due geni di questo tipo con le seguenti possibili combinazioni:

  • Endurance - resistenza di entrambi i geni (25% della popolazione)
  • Resistenza: una resistenza genetica, una potenza (50% della popolazione)
  • Potenza - entrambi i poteri genetici (25% della popolazione)

Se sono presenti entrambi i geni, si verifica una predisposizione genetica generale a un particolare mix di allenamento di resistenza e forza, che può variare notevolmente da persona a persona. Questa conoscenza può influenzare il programma di allenamento individuale, a seconda del tipo di sport praticato.

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Stefanovic Mina

Consumo di ossigeno (VO2max): la tua capacità genetica di assorbire l'ossigeno attraverso i polmoni e trasportarlo ai muscoli appropriati.

Capacità aerobica massima, ovvero VO2max, è la quantità di ossigeno che il corpo umano può utilizzare quando una persona corre o va in bicicletta a tutta velocità. È determinato dalla quantità di sangue pompata dal cuore, dalla quantità di ossigeno che i polmoni entrano nel sangue e dalla potenza dei muscoli nell'assorbimento e nell'uso dell'ossigeno dal sangue che scorre intorno a loro. Il corpo ha bisogno di più energia e quindi più ossigeno durante l'esercizio. Se non c'è abbastanza ossigeno nelle cellule, la conversione dell'energia viene rallentata e le prestazioni diminuiscono. Più ossigeno una persona può usare, migliore è la sua resistenza.

L'analisi statistica mostra che metà della capacità di un individuo di migliorare la propria capacità aerobica attraverso l'allenamento è determinata esclusivamente dai genitori.

Alcuni anni fa, c'è stata una svolta nella genetica sportiva. Più di venti varianti geniche (F.e.: NRF2, VEGF, ADRB2, CRP ...) che predicono la componente ereditaria del miglioramento aerobico di un individuo. Questi marcatori genetici definiscono le persone con una risposta alta e bassa alla formazione. Le differenze individuali nell'allenamento aerobico sono predicate dai geni coinvolti nei processi immunitari e infiammatori nel corpo. Tuttavia, ci sono alcune variazioni genetiche che aumentano notevolmente il livello di VO2max e quindi creano un punto di partenza migliore senza alcun allenamento. Alcuni dei migliori atleti di resistenza al mondo nascono quasi sempre in condizioni migliori rispetto ai loro colleghi.

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TB studio / Shutterstock

Risposta infiammatoria e lesioni: alcuni geni controllano l'aggressività del sistema immunitario e possono portare a un rischio maggiore di lesioni.

Durante l'esercizio fisico eccessivo, il tessuto è leggermente danneggiato in molti punti. Il sistema immunitario normalmente lo riconosce come un processo normale e non c'è infiammazione o gonfiore. Alcuni geni controllano l'aggressività del sistema immunitario. In caso di errori, c'è un problema e una forte reazione infiammatoria.

COL1A1 e COL5A1 sono i codici genetici delle proteine ​​di cui sono costituite le fibre di collagene, i mattoni fondamentali di tendini, legamenti e pelle. Il collagene è in realtà il collante del corpo umano che mantiene il tessuto connettivo nella giusta forma.Le variazioni nei geni del collagene influenzano sia la flessibilità che il rischio di lesioni al tessuto connettivo in un individuo (come la rottura del tendine di Achille).

L'unica cosa che possiamo dire agli atleti con un certo profilo genetico è che sono soggetti a un maggior rischio di lesioni in base alle nostre attuali conoscenze. Puoi modificare qualsiasi allenamento che stai attualmente facendo per ridurre al minimo il rischio, oppure puoi fare allenamenti "pre-riabilitativi" per rafforzare l'area di rischio.

Stress ossidativo e atleti

Gli atleti producono molti più radicali liberi (che possono danneggiare i tessuti) perché consumano più energia durante l'esercizio fisico intenso. Queste molecole influiscono negativamente sulla salute e sulle prestazioni atletiche. Il tuo corpo ha determinati geni in grado di riconoscere e neutralizzare queste molecole. Molte persone hanno variazioni genetiche in questi geni che disturbano la funzione e la protezione.

Alcuni micronutrienti - antiossidanti - possono compensare la protezione mancante (se sono nella giusta dose). È quindi possibile testare i geni appropriati e compensare eventuali debolezze genetiche con la giusta dose di micronutrienti, indipendentemente dal risultato. I risultati includono lo stress ossidativo nelle cellule, la dose raccomandata e la sostanza degli antiossidanti, ecc.

Percezione del dolore nello sport

I geni influenzano il modo in cui percepiamo il dolore. Sopportare e gestire il dolore è essenziale per la maggior parte degli atleti d'élite. I corpi di alcune persone in qualche modo "si rilassano" e non permetteranno più loro di dare prestazioni al top. A causa delle differenze genetiche tra gli individui, nessuno di noi può realmente riconoscere il dolore fisico di un'altra persona. COMT - è il gene più comunemente studiato come partecipante al sollievo dal dolore. Fa parte del metabolismo dei neurotrasmettitori nel cervello, compresa la dopamina. L'enzima Catecol-O-Metiltransferasi (COMT) può disattivare varie sostanze (adrenalina, noradrenalina, dopamina, estrogeni) e indirizzarle alla degradazione. Inoltre, COMT può bloccare l'effetto di vari farmaci.

Due versioni comuni di COMT dipendono dal fatto che una parte particolare della sequenza di DNA in questo gene codifichi l'amminoacido valina o metionina. Sulla base di test cognitivi e studi di imaging cerebrale, è stato scoperto che le persone con due versioni di metionina tendevano ad avere più successo e consumavano meno sforzo metabolico nelle attività cognitive e di memoria, ma erano contemporaneamente più suscettibili all'ansia e più sensibili al dolore. I portatori di due Valin hanno un po 'meno successo nei compiti cognitivi che richiedono una rapida elasticità mentale, ma possono essere più resistenti allo stress e al dolore.

In situazioni di stress acuto, il cervello blocca il dolore (analgesia indotta dallo stress) per combattere o fuggire senza dover pensare a un osso rotto. Il sistema per bloccare il dolore in situazioni estreme si è sviluppato nei geni e si manifesta anche nello sport. Una partita sportiva può attivare un meccanismo di "fuga o lotta". Quando entri in una battaglia a cui tieni, attivi questo sistema.La capacità di un atleta di affrontare il dolore è una complessa combinazione di innato e insegnato.

Il ruolo dei geni nelle lesioni alla testa

Il gene APOE (apolipoproteina E) svolge un ruolo centrale nel metabolismo umano.Si verifica in tre varianti frequenti chiamate E2, E3 ed E4. L'E4 è associato ad un aumentato rischio di malattie cardiache e morbo di Alzheimer.Il significato di questo gene determina anche quanto bene si possa riprendersi da qualsiasi lesione cerebrale. Ad esempio, i portatori di ApoE4 che subiscono lesioni alla testa in incidenti stradali sono in coma più a lungo, soffrono di più emorragie e contusioni, hanno crisi epilettiche più frequenti dopo l'infortunio, meno successo nella riabilitazione e hanno maggiori probabilità di subire conseguenze permanenti o morire.

Il gene ApoE è coinvolto nell'infiammazione del cervello a seguito di un trauma e nelle persone con la variante ApoE4 ci vuole più tempo. Diversi studi hanno scoperto che gli atleti con la variante ApoE4 che subiscono un colpo alla testa impiegano più tempo per riprendersi e sono a rischio di sviluppare la demenza più avanti nella vita.Non puoi impedire agli atleti di fare i loro sport, ma puoi almeno aiutare osservandoli da vicino. ApoE4 probabilmente non aumenta il rischio di commozione cerebrale, ma può influire sul recupero da esso.

Geni e morte improvvisa nello sport

La proteina adattatore dell'ossido nitrico sintasi 1 (NOS1AP) è una proteina adattatore e consente l'interazione con altre molecole. Le sue varianti sono associate a un intervallo QT prolungato all'ECG e ad un aumento del rischio di morte cardiaca improvvisa. I seguenti fattori di rischio contribuiscono allo sviluppo del prolungamento dell'intervallo QT nell'ECG e nelle aritmie: predisposizione congenita al prolungamento dell'intervallo QT, somministrazione simultanea di più farmaci che prolungano l'intervallo QT, ipopotassiemia e altri disturbi elettrolitici e acido-base, cardiopatia organica e alcuni altri fattori. L'intervallo QT è ereditato in una certa misura e le donne sono più a rischio rispetto agli uomini per il prolungamento dell'intervallo QT.

Le persone con ipertrofia ventricolare sinistra, insufficienza cardiaca, un ambiente interno alterato e altri fattori sono più a rischio di prolungamento dell'intervallo QT. Sembra che una delle cause più comuni di prolungamento del QT sia il farmaco. Esempi di farmaci che prolungano l'intervallo QT: ZOFRAN (ondansetron), TENSAMIN (dopamina), ADRENALIN (epinefrina), KLACID (claritromicina), SUMAMED (azitromicina), NIZORAL (ketocenazolo), SEREVENT, SERETIDE (salmeterolo), PROTEICA.  Quando vengono somministrati due o più farmaci che possono prolungare individualmente il QT, vengono aggiunti gli effetti collaterali sotto forma di prolungamento del QT

A volte è sufficiente ricevere uno dei farmaci in grado di prolungare il QT mentre viene somministrata un'altra sostanza che, sebbene non prolunghi di per sé il QT, aumenta le concentrazioni plasmatiche del primo farmaco, potenziandone gli effetti collaterali, compreso il prolungamento del QT. L'altra sostanza potrebbe non essere nemmeno un farmaco, come il succo di pompelmo.


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